医学遗传科前身为妇产科下属的细胞遗传实验室，建立于1981年。现是广西妇幼健康服务重点学科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室、柳州市生殖医学重点实验室、柳州市地中海贫血精准防治重点实验室、柳州市出生缺陷防控人才小高地、柳州市先模创新工作室、妇女保健专科能力建设区域培训基地。医学遗传科由遗传门诊、分子遗传实验室、细胞遗传实验室、筛查实验室组成。科室共有38人，40岁以下占83.7%，其中高级职称20人，中级14人，初级4人；博士2人，硕士11人，广西医学高层次中青年学科骨干人才1名，柳州市拔尖人才2名，柳州市个十百人才计划第三层次人才1名，柳州市优秀青年人才1人。实验室总面积约2750m2。实验室装备先进，具备各类PCR技术、多色探针熔解曲线分析技术、MLPA技术、Sanger测序技术、无创产前筛查技术、高通量测序技术、流式细胞术、染色体核型分析、荧光原位杂交等技术平台，在全市内率先进行地中海贫血、遗传性耳聋、神经肌肉遗传性疾病的基因检测及产前诊断，为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。

科室获国家级、省级、市厅级课题立项51项，其中国家自然科学基金4项、广西科技攻关及新产品试制项目2项、广西区自然科学基金3项、柳州市科技攻关及新产品试制项目8项、柳州市正高级职称人才协会科学研究项目1项、柳州市科学技术协会软科学研究项目1项、广西139人才计划专项1项、柳州市个十百人才专项1项、广西卫健委科研项目30项。在国内外发表论文263篇，其中SCI论文36篇，中华系列论文27篇；获发明专利授权4项，实用新型专利授权66项。曾获得国家科技进步二等奖1项、全国妇幼健康科技成果二等奖1项、广西科技进步三等奖2项、广西医药卫生技术适宜推广二等奖2项、广西医药卫生技术适宜推广三等奖11项、柳州市科技进步一等奖2项、柳州市科技进步二等奖1项、柳州市科技进步三等奖4项、柳州市科技进步四等奖1项、广西自然科学优秀论文二等奖1项、广西自然科学优秀论文三等奖1项、柳州市自然科学优秀论文一等奖1项、柳州市自然科学优秀论文二等奖2项、柳州市自然科学优秀论文三等奖10项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目特等奖1项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目一等奖7项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目二等奖7项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目三等奖6项等奖励。