医学遗传科，是广西妇幼健康服务重点学科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室、柳州市临床医学遗传研究中心、柳州市先模创新工作室。医学遗传科由遗传门诊、临床基因扩增检验实验室、细胞遗传实验室、筛查实验室组成。

主要业务：1.遗传门诊主要开展优生遗传咨询、地中海贫血咨询、遗传性耳聋遗传咨询、孕期用药指导、习惯性流产及不良生育史咨询、亲子鉴定咨询、植入前遗传学基因检测(“第三代试管婴儿”)遗传咨询、其他罕见遗传病咨询及诊疗等业务。2.临床基因扩增实验室主要开展地中海贫血基因检测和产前诊断、无创产前筛查高通量测序、亲缘关系鉴定及个人身份鉴定(亲子鉴定)、进行性肌营养不良症（DMD）分子诊断、脊髓性肌萎缩症（SMA）分子诊断、叶酸代谢障碍遗传检测、耳聋基因检测、Y染色体微缺失基因检测、基因芯片检测、流产组织基因检测、HC2高危型人乳头瘤病毒检测、人乳头瘤病毒核酸分型检测、各类病原体基因检测、罕见病高通量测序基因检测等业务，建立了多种技术平台，包括缺口PCR（Gap-PCR）、多重连接探针扩增技术（MLPA）、反向点杂交技术（RDB）、多色探针熔解曲线分析技术（MMCA）、Sanger测序技术、高通量测序技术等。3.细胞遗传实验室常规开展外周血、脐血、羊水和绒毛细胞培养及染色体核型分析等业务。4.筛查实验室主要开展产前筛查、地中海贫血筛查、流式细胞检测、生长激素生化检测等业务。

科室共有41人，40岁以下占84.4%，其中高级职称9人，博士2人，硕士6人，在职研究生6人。

实验室总面积约2750㎡。实验室装备先进，设备总值超过3000万元，拥有万元以上设备179台（件），其中5万元以上设备56台（件）。具备PCR技术、MLPA技术、Sanger测序、无创产前筛查技术、高通量测序技术、流式细胞术、染色体核型分析等技术平台，在全市内率先进行遗传性耳聋、神经肌肉遗传性疾病的产前基因诊断，为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。

科室获国家级、省级、市厅级课题立项41项，其中国家自然科学资金3项、广西科技攻关及新产品试制项目2项、广西区自然科学资金1项、柳州市科技攻关及新产品试制项目8项、柳州市正高级职称人才协会人科学研究项目1项、广西卫健委科研项目30项。在国内外发表论文120篇，其中SCI论文23篇，中华系列论文9篇，核心期刊79篇；获发明专利授权3项，实用新型专利授权68项。曾获得国家科技进步二等奖、全国妇幼健康科技成果二等奖、广西科技进步三等奖、广西医药卫生技术适宜推广二等奖、广西医药卫生技术适宜推广三等奖、柳州市科技进步一等奖、柳州市科技进步二等奖、柳州市科技进步三等奖、广西自然科学优秀论文二等奖、广西自然科学优秀论文三等奖等奖项。