一、临床细胞分子遗传学专业（医学遗传科）

1.主要研究者简介

PI—钟青燕

     简介：副主任技师，2007年7月毕业于广西医科大学医学检验专业，曾于2011年到南方医科大学参加“广西地中海贫血防治计划实验室技术骨干培训”，2016年到中南大学湘雅医学院湖南家辉遗传医院进修学习分子遗传学和细胞遗传学。主要从事地中海贫血、SMA、DMD和遗传性耳聋等遗传病的基因诊断及产前诊断。擅长特殊病例分析处理及归档。

PI—陆碧玉

     简介：副主任技师，研究生学历，2007年7月毕业于广西医科大学医学检验专业，曾到北京协和医院、广州市妇女儿童医疗中心和广西区妇幼保健院学习。主持科研课题1项，参与多项，实用新型专利3项，曾在国内核心期刊发表论文5篇，主要擅长流式细胞学检测、细胞遗传学技术、地中海贫血筛查、产前筛查等工作。

2.科室优势简介

     由遗传门诊、临床基因扩增检验实验室、细胞遗传实验室、筛查实验室组成。科室共有41人，其中高级职称9人，博士2人，硕士6人，在职研究生6人。实验室总面积约2750m2。实验室装备先进，设备总值超过3000万元，拥有万元以上设备179台（件），其中5万元以上设备56台（件）。具备PCR技术、MLPA技术、Sanger测序、无创产前筛查技术、高通量测序技术、流式细胞术、染色体核型分析等技术平台，在全市内率先进行遗传性耳聋、神经肌肉遗传性疾病的产前基因诊断，为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。科室获国家级、省级、市厅级课题立项46项，其中国家自然科学资金4项、广西科技攻关及新产品试制项目2项、广西区自然科学资金1项、柳州市科技攻关及新产品试制项目8项、柳州市正高级职称人才协会人科学研究项目1项、广西卫健委科研项目30项。在国内外发表论文120篇，其中SCI论文27篇，中华系列论文9篇，核心期刊79篇；获发明专利授权3项，实用新型专利授权68项。

     开展的特色业务有：①遗传门诊：主要开展优生遗传咨询、地中海贫血咨询、遗传性耳聋遗传咨询、孕期用药指导、习惯性流产及不良生育史咨询、亲子鉴定咨询、植入前遗传学基因检测（“第三代试管婴儿”）遗传咨询、其他罕见遗传病咨询及诊疗等业务。②临床基因扩增实验室：主要开展地中海贫血基因检测和产前诊断、无创产前筛查高通量测序、进行性肌营养不良症（DMD）分子诊断、脊髓性肌萎缩症（SMA）分子诊断、叶酸代谢障碍遗传检测、耳聋基因检测、Y染色体微缺失基因检测、基因芯片检测、流产组织基因检测、HC2高危型人乳头瘤病毒检测、人乳头瘤病毒核酸分型检测、各类病原体基因检测、新型冠状病毒核酸检测、DH3-高危型HPV检测、CNV-Seq检测、罕见病高通量测序基因检测等业务，建立了多种技术平台，包括缺口PCR（Gap-PCR）、多重连接探针扩增技术（MLPA）、反向点杂交技术（RDB）、多色探针熔解曲线分析技术（MMCA）、Sanger测序技术、高通量测序技术等。③细胞遗传实验室：常规开展外周血、脐血、羊水和绒毛细胞培养及染色体核型分析等业务。④筛查实验室：主要开展产前筛查、地中海贫血筛查、流式细胞检测、生长激素生化检测等业务。

二、医学检验科

1.主要研究者简介

PI—丁燕玲

   主任，医学检验专科带头人。全国妇女健康分会女性生殖道微生态检验与临床专家委员会常委、广西优生优育协会生殖道感染与生殖能力保护分会第一届常务理事、广西医师协会第一届检验医师分会委员、广西预防医学会第一届感染性疾病检验专业常委、第一届广西抗癌协会检验医学专业委员会委员、广西医学会检验分会第十届委员会委员、柳州市第十届医学会检验分会副主任委员。从事临床医学检验工作三十年，有丰富的临床医学检验诊断经验和检验质量管理经验。近年来主持课题3项、参与厅级课题20余项，获国家专利授权2项，发表SCI论文2篇、国家及省级论文30多篇，获市级以上科研奖励4项。

PI—陈华干

简介：副主任技师，柳州市妇幼保健院检验科质量负责人，临床化学检验专业带头人。中国老年保健医学研究会检验医学分会委员、广西预防医学会第一届感染性疾病检验专业委员会委员。2014年曾到重庆医科大学第一附属医院检验科进修临床生化检验专业，主持广西区卫健委医学科研课题1项，参与4项；获得实用新型专利授权2项，参与8项；以第一作者发表论文12篇，其中核心论文6篇。任科室质量负责人，全面负责科室的质量控制和管理工作，建立了检验科ISO15189质量体系文件和监督其体系正常运行，熟悉ISO15189医学实验室认可的筹备、申报和现场评审流程。主持的新技术新项目《AMH的临床应用》获医院新技术新项目二等奖。2016年-2019年连续4年获医院“年度优秀员工”称号。任生化专业带头人，带领生化专业在医院2015年-2020年两期的学专科建设中均获得“A”级别称号，个人在2019和2020年获“A”级别称号。业务专长：擅长质量控制工作、常规化学检测、凝血功能检测、内分泌和肿瘤标志物检测等检验技术。

2.科室优势简介

     柳州市妇幼保健院医学检验科是一个集医、教、研为一体的综合性医学实验室。科室秉承“质量为本，技术优先”的管理理念，全科现有工作人员29人，其中正高级职称2人，副高级职称12人。

     目前科室现有实验场地近1500 平方米。科室配置有先进的检验设备：全实验室智能化流水线M6000、雅培i2000sr全自动化学发光分析仪，罗氏E601全自动电化学发光分析仪、迈瑞CAL8000血液分析流水线、Sysmex CS5100全自动血凝分析仪、Sysmex UF4000全自动尿液沉渣分析仪、生殖道微生态检测系统、安图anto2000Plus化学发光分析仪、爱康AE175全自动酶免分析仪、梅里埃VITEK2全自动微生物鉴定药敏分析仪、梅里埃Bact/ALERT30全自动血培养分析仪、梅里埃VITKE MS全自动微生物质谱分析仪等。

     特色检验项目：开展检验项目370多项，主要有临床血液学和体液学检验、临床生化检验和临床免疫学检验、临床微生物学检验、生殖道微生态检验等。其中妇幼特色检测项目有生殖道微生态检测、抗苗勒氏管激素、人副睾蛋白4、雄烯二酮、25羟基维生素D、促甲状腺受体抗体、性激素结合球蛋白、维生素B12、血清叶酸、β2糖蛋白1抗体、狼疮抗凝物检测、血浆蛋白S/C、血铅镉和微量元素检测、TORCH定量检测、人类免疫缺陷病毒抗原抗体（化学发光）、促肾上腺皮质激素、B族链球菌分离鉴定、呼吸道七联检、轮状病毒+腺病毒抗原检测、血清淀粉样蛋白A测定、降钙素原测定等。

     共备案4个器械GCP专业，分别为临床体液、血液专业，临床微生物学专业，临床化学检验专业，临床免疫、血清学专业。