2020年底，特殊的一家三口来到柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心。经过详细询问病史，接诊医生了解到，眼前这个可爱的小男孩不幸患上了假肥大型肌营养不良症。

这是一种罕见遗传病，患儿多于3-4岁出现步态异常，进而逐渐丧失行走能力，随着病情进展，还会累及呼吸功能和心脏功能，后期常因呼吸、心脏衰竭死亡。目前尚无特效药物和根治方法，主要通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。

假肥大型肌营养不良症的遗传方式为X连锁隐性遗传。通常男性发病，但有8%的女性携带者也会表现为轻重不等的临床症状。女性携带者每次生育时，都有50%的可能将所携带的致病变异遗传给子女：女儿有50%的几率成为携带者，儿子有50%的几率患病。

孩子的病情令这个家庭承受了巨大打击，为了能再生育一个健康的孩子，李女士（化名）夫妇慕名来到我院生殖健康助孕中心寻求帮助。

生殖健康助孕中心立即组织医学遗传科及产前诊断中心进行多学科会诊，专家们建议李女士一家三口进行致病基因检测，后续可以选择第三代试管婴儿技术或产前诊断技术，来阻断假肥大型肌营养不良症在家族中的传递。

基因检测结果示李女士为假肥大型肌营养不良症基因 c.4729C>T/WT杂合变异，也就是说李女士为致病基因携带者，而他们的儿子不幸遗传到来自母亲的致病基因突变。

经过慎重考虑，李女士夫妇最终决定选择第三代试管婴儿技术来完成自己的健康生育梦想。

我院生殖健康助孕中心主任范莉介绍，胚胎植入前遗传学检测俗称为第三代试管婴儿，是一种专门针对遗传病的辅助生殖技术，可以在孕前对胚胎进行遗传学检测，选择合适的胚胎放回母亲子宫内。

完善术前体检后，夫妻俩进入试管婴儿周期，2021年3月，李女士夫妇顺利完成取卵、取精，培养的11枚囊胚活检后进行单基因病胚胎植入前遗传学检测+胚胎非整倍体筛查（PGT-M+PGT-A）。

经过检测，其中5枚囊胚适合移植，这对李女士夫妇真是巨大的好消息。不久后，李女士移植其中一枚囊胚就成功怀孕了！

孕17周时，李女士在我院围产保健科接受羊水穿刺产前诊断，经过医学遗传科检测，产前诊断结果提示胎儿未携带妈妈基因的致病突变，同时染色体未见异常。

今年元宵节，李女士顺利分娩了一名男婴，目前情况良好。

健康科普

据悉，在遗传病家庭中，有夫妇本身是患者，家庭中其他成员也饱受病痛的折磨，而且这些痛苦还代代相传；也有夫妇本身并无异常，生下患病的孩子后才知道自己是携带者；还有一部分家庭长期忍受着疾病传男不传女的“遗传魔咒”。

事实上，我们每个人都会携带数个致病基因，特别是当一对夫妇都携带有相同疾病的致病基因时，生育一名遗传病患儿的概率将会大大增加。由于大多数遗传病缺少有效的治疗手段，因此预防重于治疗。

近年来随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术的进步，胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿技术）取得了重大发展，可以在孕前将体外的胚胎进行遗传学检测，排除患特定遗传病的胚胎，从而预防遗传性罕见病的发生，减少产前诊断发现患儿后终止妊娠给孕妇及家庭带来的创伤和风险。

柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心于2015年10月通过胚胎植入前遗传学检测技术（即PGT，又称为第三代试管婴儿 ）国家级评审，是广西首家拥有胚胎植入前遗传学检测技术（第三代试管婴儿）资质的单位。在广西区内率先引进高通量测序平台和illumina iScan 芯片扫描系统应用于第三代试管婴儿，为单基因病、复发性流产及染色体病相关人群提供了新的助孕策略，以精准治疗为目的，提高了种植率，降低流产率和出生缺陷率。

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