羊水，不但能为胎儿提供恒温、安全的环境，还能保持子宫内压力均衡，利于胎儿的生长发育。

但“羊水过多”，却不是件好事。这其中的痛苦，没人能比23岁的玲玲更清楚——她曾两次因为“羊水过多”，失去了腹中素未谋面的孩子。

此时的玲玲正怀孕5个月，可肚子看起来却比同孕龄的孕妇大很多。她和丈夫来到柳州市妇幼保健院围产保健科，接诊医生全面评估玲玲的病情，建议她复查彩超以了解最新的情况。

B超下，医生清楚地看到玲玲的最大羊水深度达140mm、AFI335mm，胎儿在大量的羊水里就像鱼一样小。

据我院围产保健科副主任刘百灵介绍，正常情况下，孕5个月的羊水平均量是500ml，而玲玲肚子里的羊水深度已达140mm，初步估计有3000ml，还有不断增多的趋势，如此多的羊水会对孕妇一系列压迫症状，如腹部胀痛、呼吸困难、外阴水肿或静脉曲张等，还会导致胎膜早破、胎位异常、早产等风险。

玲玲欲哭无泪，这次和之前的情况多么相似！难道自己就无法摆脱“羊水过多”这个噩梦吗？

医生当即建议王女士进行羊水减量术，同时将抽取的羊水进行产前诊断，排查胎儿染色体的情况。

在玲玲孕26周时，医生在B超引导下精准定位，用细针慢慢将多余的羊水抽出，共抽取羊水2800ml。

仅仅过了两周，玲玲再次因腹胀难受入院，医生发现她肚子里的羊水量又恢复至术前的水平。玲玲进行第二次羊水减量术，又放出3000ml羊水。

然而，当产前诊断结果回报时，却显示玲玲胎儿的染色体核型和CNV均未见明显异常。

染色体没问题？那究竟是什么原因导致玲玲的羊水像自来水般迅速增多？

为了明确病因，我院围产保健科组织多学科会诊，产科、医学遗传科、超声科的专家们对玲玲的病情进行会诊研讨，共同努力向疾病的真相进发。

医学遗传科袁德健博士对玲玲说：“目前还确诊不了，但我们有怀疑的方向，考虑还是因为遗传基因的问题导致羊水过多，还需要进一步检查。”

在袁德健博士的建议下，玲玲和丈夫决定进行全外显子组测序，这是一种利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序的方法，相对普通的产前诊断能发现更多的基因变异。

在等待的过程中，玲玲又经历2次羊水减量术，4次合计共放出羊水10.8升，相当于一个桶装矿泉水的体积。

一个月后，基因检测报告出来，胎儿确诊是Bartter综合征2型，玲玲和丈夫都是KCNJ1基因突变的携带者，25%的概率会生出患病的孩子。

Bartter综合征2型是一种以常染色体隐性方式遗传的疾病，属于罕见病，主要临床特征为肾脏钾流失，肾钙质沉着症，肾脏骨小球旁细胞肥大增生，多尿症等。

玲玲腹中的胎儿正因为是Bartter综合征2型患者，肾功能不全导致尿液增多，羊水也随之猛涨。玲玲夫妇很不幸，2次怀孕都踩在25%的患病几率上。

玲玲夫妇慎重考虑后，最终选择在孕32周将胎儿引产。

综合玲玲夫妇的情况，袁德健博士给出了下一次健康生育的遗传建议——

一是胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿技术），可以在体外进行植入前的胚胎基因检测，排除患遗传性疾病的胚胎再放入子宫内。

二是尝试自然怀孕后进行产前诊断，以确认胎儿是否为患儿。

玲玲夫妇选择了第二种方案。2021年，玲玲第3次成功怀孕，孕17周时抽羊水进行了一系列分子和细胞遗传学检测，明确了胎儿没有接到父母的KCNJ1基因突变，是个正常的胎儿。

目前，玲玲正幸福地待产中。

有人说玲玲是不幸的，2次怀孕胎儿都异常；也有人说玲玲是幸运的，在医生的帮助下，他们夫妇明确了病因，终于怀上了健康的孩子。

事实上，每个人都会携带数个致病基因，特别是当一对夫妇都携带有相同疾病的致病基因时，生育一名遗传病患儿的概率将会大大增加。由于大多数遗传病缺少有效的治疗手段，因此预防重于治疗。

对计划孕育下一代的夫妻，我院医学遗传科袁德健博士建议应在备孕前3-6个月进行孕前体检，包括病原微生物感染检测，常见、罕见地贫筛查，夫妻致病基因携带者筛查，脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查，叶酸代谢能力检测，脆性X综合征检查等。即使是跨省、跨地域地结婚也应重视孕前基因筛查和产前诊断，这样可以从源头阻断遗传病患儿的怀孕和出生。

每年的2月28日，是国际罕见病日。全球预计有超过3 亿名罕见病患者，目前已经明确的罕见病近7000种，如白化病、血友病等。

80%罕见病是遗传性疾病。因此，罕见病重在预防！

遗传性疾病可以通过三级预防模式进行防控。

一级预防：胚胎植入前遗传学检测（PGT）、孕前检查

二级预防：产前筛查、产前诊断

三级预防：新生儿疾病筛查

2022年2月27日，在第十五个国际罕见病日来临之际，柳州市妇幼保健院将开展免费罕见病多学科义诊活动，专家云集，只为帮助广大罕见病患者获得更好的治疗方案。点击蓝色字体了解详情

柳州市妇幼保健院有完善的罕见病诊治体系，先后获得省部级及地市级主管部门批准建立有产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、出生缺陷预防与控制重点实验室、儿童发育障碍疾病研究重点实验室、生殖医学重点实验室、柳州市生殖与遗传研究所等针对罕见病诊治的综合防治体系。

柳州市生殖医学重点实验室由柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心和医学遗传科组成，是柳州市科学技术局认定的第五批重点实验室，2015年10月通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿PGT）技术国家级评审，成为广西首家拥有PGT技术资质的单位。在广西区内率先引进高通量测序平台和illumina iScan 芯片扫描系统应用于第三代试管婴儿，为复发性流产、单基因病及染色体病相关人群提供了新的助孕策略，以精准治疗为目的，提高了种植率，降低流产率和出生缺陷率，预防遗传性罕见病的发生，减少产前诊断发现患儿后终止妊娠给孕妇及家庭带来的创伤和风险。

我院出生缺陷预防与控制重点实验室开展有产前筛查、染色体产前诊断、地贫基因诊断及产前诊断，预防数百例严重地贫的出生。除了染色体病、地贫等常见的遗传病外，实验室还开展了各种罕见病如苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、色素失禁症、马凡综合征等100余种罕见病的基因检测和产前诊断，有效降低了本地区包括罕见病在内的多种出生缺陷发生率。

新生儿筛查中心不仅开展了新生儿地贫等5项常见病的筛查，还开展了针对新生儿遗传代谢病筛查，目前已通过筛查和基因诊断了原发性肉碱缺乏症等多种罕见病。

儿童发育障碍疾病研究重点实验室先后开展了孤独症、特发性矮小症、发育迟缓、性早熟等疾病的诊治。