什么是新生儿遗传代谢病？

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

遗传代谢病分类有哪些？

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十余种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

如何预防新生儿遗传代谢病？

新生儿遗传代谢病预防采取出生缺陷三级预防策略，即对新生儿进行新生儿疾病筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后。

新生儿疾病筛查方法较简单，新生儿在出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后，由医务人员在其足跟取2~3滴血于专用滤纸上，晾干送卫生健康行政部门指定的新生儿疾病筛查中心进行筛查。柳州市妇幼保健院是柳州市卫生健康委员会指定的新生儿遗传代谢病筛查中心，负责全市新生儿的遗传代谢病筛查，中心建于1994年，是全广西最早开展全市出生新生儿遗传代谢病筛查的专科，可筛查病种有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血和其他20余种遗传代谢病。

绝大多数的宝宝能将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被新生儿疾病筛查中心召回复查，因此采血时提供正确的住址和联系方式十分重要。

如果没有进行新生儿疾病筛查，患儿宝宝会在生长发育过程中出现的不同程度的临床症状，而此时起身体极可能已经遭受了不可逆的损伤。

新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

温馨提示：请家长不要随意更改电话号码，如果收到新生儿疾病筛查中心的电话或短信，请按要求复检，未收到电话或短信提示筛查结果在正常范围，请按常规体检。筛查结果请于采血后一个月携带广西母子健康手册或母亲身份证到柳州市新生儿疾病筛查中心或分娩机构领取结果。

柳州市新生儿疾病筛查中心电话：0772-2205255